Dislipemias: Caso clínico I

¡Hola!

En esta entrada comenzaremos con los casos clínicos sobre las dislipemias.

Fuente: Mega Ricos. (2019). Tomemos un momento hoy para hablar del colesterol. Mega Ricos. Recuperado de https://megaricos.com/2019/07/16/hablemos-de-que-es-el-colesterol/

Un varón de 32 años acude a urgencias por una fuerte presión en el pecho. Se le realiza un electrocardiograma y se confirma que está sufriendo un infarto de miocardio. En la exploración física se observan xantomas tendinosos (depósitos de colesterol en los tendones) y engrosamiento en los tendones de Aquiles. El paciente es fumador y presenta antecedentes familiares de enfermedad cardiaca por línea paterna.

Se le realiza un análisis que da los siguientes resultados:

Como se puede observar, el paciente presenta unos niveles elevados de colesterol total, valores normales de triglicéridos y valores bajos de colesterol HDL.

Los valores de colesterol nos dan una indicación del colesterol LDL o lipoproteínas de baja densidad, conocido popularmente como "colesterol malo". Altos niveles de estas proteínas y bajos niveles de HDL-colesterol (popularmente el "colesterol bueno") conllevan a elevados niveles de colesterol en sangre, que se acumula por la incapacidad o la dificultad del organismo de transportarlo para su degradación. El exceso de colesterol en el organismo del paciente se puede observar por las manifestaciones físicas de los xantomas tendinosos y el engrosamiento de los tendones. Asimismo, el acúmulo de colesterol conlleva a la formación de una placa de ateroma en el interior de vasos sanguíneos, lo que hace que disminuya la luz del vaso y que, por tanto, el flujo de sangre que llega a los tejidos sea menor. Esto se trataría de unos inicios de aterosclerosis. Cuando la placa de ateroma se forma en los vasos sanguíneos del corazón, las complicaciones de tránsito sanguíneo puedan dar lugar a un infarto de miocardio, que es lo que le ha sucedido a nuestro paciente.

Observando esto y dado que los niveles de triglicéridos se mantienen dentro del rango normal, podríamos determinar que el paciente sufre hipercolesterolemia familiar. La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante; es decir, el organismo heterocigoto para el gen defectuoso padecerá la enfermedad. En la mayoría de casos, el gen afectado es el que codifica para el receptor de LDL. En el caso de nuestro paciente y habiendo observado que presenta antecedentes de enfermedad cardiaca por vía paterna, podríamos determinar que el gen afectado lo ha heredado de su padre y que aquellos familiares con enfermedades cardiacas posiblemente padecieran hipercolesterolemia familiar.

Fuente: Fundación Hipercolesterolemia Familiar. (2021). ¿Qué es la hipercolesterolemia familiar? Fundación Hipercolesterolemia Familiar. Recuperado de https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/

Para poder confirmar nuestro diagnóstico, sin embargo, podemos realizar otras pruebas. Al tratarse de una enfermedad con origen genético conocido, se podría hacer una detección de alteraciones en array mediante la técnica denominada LIPOchip. Otra alternativa podría ser realizar una secuenciación del gen que codifica para el receptor de LDL y, observar las alteraciones en los resultados. Sin embargo, cabe mencionar que, si bien la principal causa de hipercolesterolemia familiar es la mutación del gen mencionado, también se pueden dar mutaciones en otros genes que produzcan esta misma patología.

Finalmente, el paciente deberá ser sometido a tratamiento. El objetivo del tratamiento será reducir los niveles de colesterol en el plasma a alrededor de 1.8 mM ya que el paciente presenta factores de riesgo ante la enfermedad cardiovascular. Para comenzar, se recomienda al paciente dejar de fumar, debido a que esto es un agravante de su situación, así como llevar una dieta sana y equilibrada. Respecto a la medicación, lo más común es someter al paciente a un tratamiento con estatinas. Las estatinas son unos fármacos que inhiben la actividad de un enzima denominado 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA reductasa o HMGCR, enzima clave en el proceso de síntesis de colesterol. De esta manera, las estatinas inhiben la producción endógena de colesterol reduciendo así los niveles totales de este y la concentración de LDL-colesterol, ya que se aumenta la expresión del receptor de LDL. Además, este tratamiento ayuda a reducir la placa de ateroma debido a que es un tratamiento de larga duración.

 Con esto, hemos terminado el primer caso clínico.

¡Hasta la próxima!